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GENETICA PREDITTIVA

In questi ultimi anni con il rapido sviluppo degli studi sul Genoma abbiamo assistito a grandi progressi scientifici nel campo della genetica e della medicina predittiva e personalizzata.

Dallo studio del DNA oggi è possibile ottenere moltissime informazioni sulla nostra salute ed avere indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo oppure la suscettibilità dell’organismo e della pelle nei confronti dei fattori esterni, la predisposizioni a malattie ereditarie.

Ma per comprendere cosa è un test genetico predittivo e quando richiederlo è importante capire cosa sono il DNA, i geni ed i cromosomi.

Ogni corpo umano ha diverse migliaia di miliardi di cellule che sono la struttura del corpo. Esse convertono le sostanze nutritive dei prodotti alimentari in energia e svolgono diverse funzioni specializzate. Le cellule dello stesso tipo si uniscono e formano i tessuti che, a loro volta, unendosi formano gli organi.

La maggior parte delle cellule hanno un nucleo nel quale sono memorizzate tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo e il corretto funzionamento dell’organismo. Tali informazione sono “scritte” su un supporto biologico chiamato DNA (acido desossiribonucleico). Il DNA fornisce la descrizione completa di un organismo .

I geni  sono pezzi di DNA coinvolti in una o più funzioni. L’insieme di tutti i geni forma il genoma. Se un gene è danneggiato o carente non può più svolgere correttamente la propria funzione.

I cromosomi sono una struttura Intracellulare a forma di bastoncello, composti principalmente da DNA.

I Geni sono le Unità, contenute in ciascun cromosoma, che controllano i Diversi caratteri ereditari.

Ogni individuo ha 46 cromosomi ereditati dai genitori, 23 dalla madre e 23 dal padre, i 46 cromosomi sono suddivisi in 23 coppie L’Ultima coppia di Cromosomi, la 23, sono i Cromosomi Sessuali che determinano il sesso dell’Individuo. La coppia XX determina la femmina, mentre la coppia XY determina il maschio.

Cosa ricerca un test genetico?

Un test genetico analizza parte del suo DNA e aiuta a determinare se si è verificato un cambiamento in un particolare gene o cromosoma. Il cambiamento, spesso indicato come mutazione, può interessare tutte le cellule dell’organismo e può essere trasmesso alle future generazioni.

Conoscere le variazioni genetiche ed il loro effetto sul metabolismo può quindi essere importante per individuare le predisposizioni individuali.

Il test predittivo non è diagnostico – ovvero non è in grado di stabilire se una persona svilupperà con certezza una patologia – ma fornisce indicazioni sui “punti deboli” dell’organismo, consentendo di adottare misure preventive personalizzate efficaci e di aumentare la probabilità di mantenersi in buona salute.

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